domingo, 27 de diciembre de 2015

Leucodistrofia metacrómica

Las enfermedades de la sustancia blanca en los niños se dividen tradicionalmente en dos categorías: enfermedades dismielinizante y enfermedades desmielinizantes. Las enfermedades desmielinizante, también conocidas como leucodistrofias, son el resultado de una deficiencia enzimática hereditaria que causa la formación defectuosa o destrucción de la mielina. Las enfermedades desmielinizantes implican la destrucción de una mielina intrínsecamente normal.

La leucodistrofia metacromica es la leucodistrofia heridataria más común. Se trata de un trastorno autosómico recesivo producido por un déficit en la enzima lisosomal arisulfatasa. Esta enzima es fundamental para el metabolismo de los sulfátidos, los cuales son constituyentes de las vainas de mielina. 

En la leucodistrofia metacrómica se produce la acumulación de sulfátidos en diferentes tejidos, entre los cuales se encuentra el cerebro, los nervios periféricos, riñones, hígado y vesícula. El diagnóstico de esta patología se puede confirmar gracias a la detección de niveles bajos de arisulfatasa en sangre periférica y en la orina. 

Existe tres tipos de leucodistrofia metacrómica en función la edad a la que debute la enfermedad. 

  • Infantil: La forma más frecuente (50-80%). La clínica, que suele inciarse entre los 12 y los 18 meses, consiste en signos motores de neuropatía periférica que dan paso a un deterioro intelectual, del habla y de la coordinación. Dentro de los dos años siguientes al inicio de la enfermedad, se puede observar otras alteraciones como trastornos de la marcha, cuadriplejia, pérdida de visión y postura de descerebración. La progresión de la enfermedad es inevitable y la muerte ocurre de 6 meses a 4 años tras el inicio de la sintomatología. 
  • Juvenil: Se inicia entre los 3-10 años y 
  • Del adulto: Después de los 16 años. 

Imagen de RM:

- T2: áreas de hiperintensidad confluentes, localizadas en la sustancia blanca periventricular y que suelen respetar las fibras en U subcorticales. El cuerpo calloso, la cápsula interna y las fibras corticoespinales se ven afectadas con frecuencia, pudiendo aparecer hiperintensa la sustancia blanca cerebelosa sólo en algunos casos. Se puede observar un patrón atigrado o "en piel de leopardo" debido a la existencia de pequeñas motas hipointensas en el seno de las lesiones hiperintensas y que son debidas a la existencia de pequeñas regiones de sustancia blanca perivascular respetadas en las proximidades de los ventrículos y en los centros semiovales. Con la evolución de la patología, se puede detectar una afectación de la substancia blanca subcortical y una atrofia corticosubcortical. 

Patrón tigroide


- T1: las áreas afectas se caracterizan por su baja intensidad. 

- T1 + Gad: característicamente, las lesiones no captan contraste. 

Fuente: Cheon JE, Kim IO, Hwang YS, Kim KJ, Wang KC, Cho BK, et al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radiographics. 2002;22:461-76.

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