domingo, 19 de octubre de 2014

Poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad sistémica, caracterizada fundamentalmente por la presencia de múltiples quistes renales bilaterales, pudiendo acompañarse de manifestaciones en otros órganos (vasculares, en tubo digestivo, hígado, etc).

Un diagnóstico precoz es fundamental de cara a asesorar correctamente al paciente, permitiendo la posibilidad de realizar una correcta planificación familiar, con la detección y tratamiento temprano de las complicaciones de la enfermedad en otros familiares afectos y la posibilidad de selección de familiares no afectados genéticamente para un posible trasplante renal. 

En individuos mayores de 18 años, con antecedentes familiares, el diagnóstico se establece sobre todo mediante pruebas radiológicas, fundamentalmente la ecografía. Introducimos los criterios ultrasonográficos de Ravine modificados, los más aceptados para establecer un diagnóstico de sospecha. 

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Estos criterios no son válidos para técnicas radiológicas más sensibles como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM); los criterios de diagnostico ultrasonográficos pueden ser aplicados en TC o RM a quistes que midan >1 cm de diámetro. Por tanto, estas exploraciones de imagen serán útiles para hacer un correcto diagnóstico diferencial y para llevar a cabo un acercamiento pronóstico, siendo menos útiles para establecer un diagnóstico presuntivo. 

Fuente: Irazabal MB, Torres VE. Poliquistosis renal autosómica dominante. Nefrología Suplemento Extraordinario 2011;2(1):38-51.

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