domingo, 22 de julio de 2012

The Infant Skull: A Vault of Information (III)

c) Disminuida de forma generalizada:

- Osteogénesis imperfecta: displasia ósea producida por una disminución de la matriz de colágeno en hueso y en piel, con la consiguiente osteoporosis y fragilidad ósea. La mayoría de sus tipos son autosómicos dominantes, siendo el tipo III, autosómico recesivo y mostrando manifestaciones más severas y precoces. Dentro de los hallazgos de imagen que podemos encontrar, está la aparición de múltiples huesos wormianos, estrechamiento de la cortical, disminución de la osificación de la base del cráneo, fracturas múltiples y deformidad "en acordeón" de los huesos largos y costillas.


Osteogénesis imperfecta

- Acondrogénesis: en el neonato con estrechamiento severo de la calvaria y disminución de la densidad ósea de la misma, acompañada de otros rasgos como áreas de ausencia de osificación en el esqueleto axial, micromielia e hidrops, hemos de pensar en acondrogénesis como primera opción.

- Hipofosfatasia: producida por una disminución o ausencia de la fosfatasa alcalina sérica. Como sucede con otras enfermedades, puede heredarse de forma autosómica dominante o recesiva, con diferencias en cuanto a sus manifestaciones y pronóstico. Se manifiesta típicamente como una osificación disminuida en el cráneo y vértebras. También puede hacerlo con la aparición de placas o islas de hueso estrechado de la calvaria. La ausencia de osificación puede ser tal que se manifieste como un "caput membranaceum". Otras alteraciones que podemos observar sería huesos cortos de forma tubular con osificación pobre y defectuosa, y con metáfisis deshilachada (característica semejante a lo observado en el raquitismo).

Hipofosfatasia
 

- Sindrome de Menkes: raro trastorno ligado al cromosoma X y de carácter recesivo, aparte de los disminución de la densidad ósea en la calvaria ya visto en los trastornos citados anteriormente, encontraremos osteopenia difusa, retraso mental, micrognatia, protuberancias metafisarias (fémur), anomalías del tracto urinario y niveles séricos de cobre elevados.

d) Disminuida de forma localizada:
 - Lagunas craneales: displasia del hueso membranoso con áreas radiolúcidas en la calvaria que corresponden a hueso fibroso no osificado. Duchas lagunas suelen resolverse espontáneamente con el tiempo y pueden ir asociadas a defectos del tubo neural.

Lagunas craneales



Fuente: Glass RBJ,  Fernbach SK, et al. The Infant Skull: A Vault of Information. RG f Volume 24 - Number 2.

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