lunes, 23 de julio de 2012

The Infant Skull: A Vault of Information (IV)

Variaciones en el tamaño:

- Microcefalia: por definición, se diagnostica en pacientes cuya circunferencia craneal está más de dos desviaciones standar por debajo de lo esperable para la edad o cuando se encuentra por debajo del tercer percentil. Sus causas son diversas, encontrando desde la forma primaria hereditaria hasta otras influidas por la acción de diferentes agentes durante el desarrollo fetal (hipoxia, infecciones TORCH, etc).

 
El síndrome de Rubinstein-Taybi se asocia a microcefalia.


- Macrocefalia: al contrario de lo que sucedía con la microcefalia, implica una circunferencia craneal mayor de dos desviaciones estandar por encima del valor esperable para la edad o ésta está por encima del percentil 97 por al menos 0.5 cm. Puede ocasionarse a partir de diversos defectos genéticos o relacionarse con causas adquiridas como hidrocefalia o colecciones subdurales. Dentro de las causas genéticas, algunos ejemplos serían la neurofibromatosis, la acondroplasia, el Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) y la displasia campomiélica. 

La acondroplasia es un tipo de enanismo rizomielico (acortamiento proximal de las extremidades) que afecta al hueso endocondral. Es la forma no letal de condrodisplasia más frecuente (90%) y se produce por la mutación espontánea, en el cromosoma paterno, de los genes encargados de la producción del factor III de crecimiento de los fibroblastos. Dentro de las características radiológicas del cráneo de estos individuos, encontramos una base del cráneo pequeña con una bóveda desproporcionadamente larga, frente prominente, depresión del nasion. Por otra parte, la fosa posterior será poco profunda, con forámenes yugulares hipoplásicos (este hecho puede afectar al correcto flujo venoso) y un foramen magno pequeño (esto puede impedir el correcto drenaje del líquido cefaloraquídeo, lo cual derivará en una ventriculomegalia y su correspondiente aumento del tamaño craneal).
Acrondroplasia lateral.
Acondroplasia AP.





















Fuente: Glass RBJ,  Fernbach SK, et al. The Infant Skull: A Vault of Information. RG f Volume 24 - Number 2.

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