domingo, 22 de julio de 2012

The Infant Skull: A Vault of Information (II)

Variaciones de densidad:

a) Aumentada de forma generalizada:

- Osteopretosis: es un raro trastorno hereditario relacionado con una disminución o ausencia congénita de osteoclastos. Por tanto, en esta enfermedad, encontraremos huesos anormalmente densos. Existen dos formas, una autosómica dominante y una autosómica recesiva. La dominante es la forma considerada más benigna o menos severa, debutando en el adulto. La forma recesiva tiene un inicio precoz y un peor pronóstico Dentro de la complicaciones asociadas, encontramos la compresión neural y visceromegalias.

En cuanto a las manifestaciones radiológicas, encontraremos la una esclerosis que inicialmente se apreciará en los huesos de la base del cráneo para luego afectar a la calvaria. Los huesos faciales suelen aparecer menos densos.


Osteopetrosis

- Picnoidosinostosis:enfermedad rara de herencia lisosomal que puede ser distinguida de las otras del grupo gracias a que produce un engrosamiento de la calvaria, así­ como un ensanchamiento de las suturas y fontanelas. Además, suele presentar múltiples huesos wormianos, brazos cortos e hipoplasia de la mandí­bula, la cual podrá presentar un ángulo obtuso.

- Displasia craneodiafisaria: se trata de un trastorno autosómico dominante que produce una osteoesclerosis con sobrecrecimiento de los huesos del cráneo, macizo facial y mandí­bula. Otras alteraciones que se pueden encontrar en la enfermedad evolucionada son la obliteración de los senos paranasales y del agujero magno, así­ como un engrosamiento diafisario. El resto del esqueleto suele verse respetado.


b) Aumentada de forma localizada:

Displasia craneometafisaria:de herencia autosómica dominante, en este caso, la osteoesclerosis la observamos en el hueso frontal, nasion y en la mandíbula. La expansicón metafisaria es un hallazgo tardío.

- Displasia frontometafisaria: enfermedad aun más rara que la anterior y posee una herencia dominante ligada a X (las manifestaciones son más severas en hombres, por norma general). La esclerosis suele localizarse en el hueso frontal y en la base del cráneo. Además, se puede acompañar de frente prominente, patrón pulmonar restrictivo, deformidad en el esternón y contracturas articulares.Otras alteraciones acompañantes pueden ser la craneosinostosis, ensanchamiento de las metáfisis, costillas con morfología de percha y coxa valga.


Displasia frontometafisaria



Fuente: Glass RBJ,  Fernbach SK, et al. The Infant Skull: A Vault of Information. RG f Volume 24 - Number 2.

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