lunes, 30 de julio de 2012

The Infant Skull: A Vault of Information (V)

Variaciones en la forma: 

La forma del cráneo puede estar alterada por diferentes factores: "in utero" se relaciona con la  envoltura fetal defectuosa o con las bandas amnióticas, mientras que después del nacimiento las alteraciones de la forma se asocian a la posición preferente al dormir (plagiocefalia posicional) o a craneosinostosis.

- Envoltura fetal defectuosa: se trata de una depresión cóncava en el cráneo del neonato que ha sido causada por la presión extrínseca prolongada de algún miembro sobre la cabeza durante el desarrollo fetal. Dicha deformidad no es permanente y también se puede relacionar con otras causas de presión extrínseca como la favorecida por la presencia de miomas uterinos maternos. La utilización de forceps puede conferir al cráneo un aspecto similar.

Envoltura fetal defectuosa


- Plagiocefalia posicional: más marcada en prematuros expuestos a ventilación mecánica en incubadora. La deformidad puede ser bilateral y simétrica. Se ha de hacer diagnóstico diferencial con la craneosinostosis.

- Craneosinostosis: consiste en la fusión prematura de las suturas craneales, apareciendo más comunmente de forma aislada aunque también puede presentarse formando parte de un síndrome (síndrome de Crouzon, sd de Apert, sd de Pfeiffer, sd de Carpenter, etc). Las formas secundarias suelen estar asociadas a enfermedades metabólicas (hipofosfatasia), displasias óseas (mucopolisacaridosis) o a agentes teratógenos fetales (hydantoina).

El crecimiento normal del cráneo sucede en una dirección perpendicular al eje de las suturas. Cuando las suturas se funden prematuramente, el crecimiento de la cabeza se produce a lo largo del eje de dichas suturas.

Mediante radiografías con proyecciones convencionales podemos detectar alteraciones en la morfología del cráneo pero serán las obtenidas de forma tangencial al recorrido palpable de la sutura las que probaran el diagnóstico de craneosinostosis; más si tenemos en cuenta que el cierre de suturas no siempre sucede de forma simultánea a lo largo de toda la longitud de la sutura en cuestión.

I. Escafocefalia y Dolicocefalia:
Las formas más comunes de craneosinostosis,  producidas por una fusión prematura de las sutura sagital, lo que acaba produciendo una elongación en el diámetro anteroposterior de la bóveda craneal. Afectan más a varones y constituyen un rasgo autosómico dominante.

Escafocefalia

II. Braquicefalia:
Por definición, consiste en la disminución del diámetro transverso de la bóveda craneal. Viene producida por una sinostosis prematura de las suturas corobal o lambdoidea. Puede acarrear una deformación de la órbita ipsilateral, con elevación de su ángulo externo ("ojo de arlequín"). La craneosinostosis coronal bilateral tieneuna incidenci ligeramente superior en mujeres, siendo su asociación a otras anomalías más frecuente con respecto a la sinostosis sagital.

Braquicefalia

III. Plagiocefalia:
Forma asimétrica de craneosinostósisque en la que, usualmente, se afecta la sutura sagital de un lado, o bien, multiples suturas de forma asincrónica.  La plagiocefalia, por tanto, condicionará un crecimiento asimétrico del cráneo, condesplazamiento de la sutura sagital, el septo nasal y la base del cráneo hacia el lado afectado.



Fuente: Glass RBJ,  Fernbach SK, et al. The Infant Skull: A Vault of Information. RG f Volume 24 - Number 2.

lunes, 23 de julio de 2012

The Infant Skull: A Vault of Information (IV)

Variaciones en el tamaño:

- Microcefalia: por definición, se diagnostica en pacientes cuya circunferencia craneal está más de dos desviaciones standar por debajo de lo esperable para la edad o cuando se encuentra por debajo del tercer percentil. Sus causas son diversas, encontrando desde la forma primaria hereditaria hasta otras influidas por la acción de diferentes agentes durante el desarrollo fetal (hipoxia, infecciones TORCH, etc).

 
El síndrome de Rubinstein-Taybi se asocia a microcefalia.


- Macrocefalia: al contrario de lo que sucedía con la microcefalia, implica una circunferencia craneal mayor de dos desviaciones estandar por encima del valor esperable para la edad o ésta está por encima del percentil 97 por al menos 0.5 cm. Puede ocasionarse a partir de diversos defectos genéticos o relacionarse con causas adquiridas como hidrocefalia o colecciones subdurales. Dentro de las causas genéticas, algunos ejemplos serían la neurofibromatosis, la acondroplasia, el Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) y la displasia campomiélica. 

La acondroplasia es un tipo de enanismo rizomielico (acortamiento proximal de las extremidades) que afecta al hueso endocondral. Es la forma no letal de condrodisplasia más frecuente (90%) y se produce por la mutación espontánea, en el cromosoma paterno, de los genes encargados de la producción del factor III de crecimiento de los fibroblastos. Dentro de las características radiológicas del cráneo de estos individuos, encontramos una base del cráneo pequeña con una bóveda desproporcionadamente larga, frente prominente, depresión del nasion. Por otra parte, la fosa posterior será poco profunda, con forámenes yugulares hipoplásicos (este hecho puede afectar al correcto flujo venoso) y un foramen magno pequeño (esto puede impedir el correcto drenaje del líquido cefaloraquídeo, lo cual derivará en una ventriculomegalia y su correspondiente aumento del tamaño craneal).
Acrondroplasia lateral.
Acondroplasia AP.





















Fuente: Glass RBJ,  Fernbach SK, et al. The Infant Skull: A Vault of Information. RG f Volume 24 - Number 2.